Наследственные формы сидероахрестической анемии

фото Наследственные формы сидероахрестической анемии
Этиология
Чаще болеют мужчины. Заболевание передается с X-хромосомой.

Патогенез
В большинстве случаев обнаруживается снижение содержания протопорфирина эритроцитов, что обусловливает невозможность связывания железа. Вследствие этого происходит накопление железа в организме.

Клиническая картина
Заболевание начинается с детства или с юности. Жалобы могут отсутствовать, иногда больные жалуются на небольшую слабость, повышенную утомляемость. Печень увеличена, иногда увеличена и селезенка. При выраженных отложениях железа в тех или иных органах развивается соответствующая клиника. Если железо поступает преимущественно в печень, развивается цирроз. При отложении в поджелудочной железе — сахарный диабет. Накопление железа в сердечной мышце приводит к недостаточности кровообращения, в яичках — к развитию евнухоидизма.

Картина крови
Цветовой показатель — 0,4–0,6 (снижен). Эритроциты в мазке гипохромные.

Течение
хроническое.

Прогноз
удовлетворительный, если оказывают эффект лечебные препараты, и неудовлетворительный при недостаточно активном лечении. Болезнь неуклонно прогрессирует. Летальный исход может наступить через две недели от начала болезни.

Диагноз
основывается на клинических симптомах и устойчивости больного к терапии. О нарушениях синтеза порфиринов следует думать при высоком содержании железа в сыворотке крови. Диагноз анемии, связанной с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов, может быть подтвержден исследованием их содержания и биосинтеза в эритроцитах.

Дифференциальный диагноз
Следует исключать талассемию, апластическую анемию.

Лечение
Обычно назначают витамин В6, десферал внутримышечно. Иногда эти препараты оказываются неэффективными.

Профилактика невозможна.


Оцените статью: (14 голосов)
4.64 5 14
Вернуться в раздел: Гематология / Анемии
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.