СИНДРОМ ДЕ ТОНИ — ДЕБРЕ — ФАНКОНИ

фото СИНДРОМ ДЕ ТОНИ — ДЕБРЕ — ФАНКОНИ
Характеризуется триадой симптомов, включающих гипофосфатемические скелетные повреждения, генерализованную ренальную аминоацидурию и ренальную глюкозурию, вызванную нарушением специфических тубулярных функций. Кроме этого, в каждом отдельном случае можно наблюдать другие тубулярные дефекты. Заболевание передается рецессивным путем. Методом микродиссекции выявляется сужение проксимального канальца в виде лебединой шейки и его укорочение. При световой микроскопии нефробиоптата обнаруживают дегенерацию и атрофию тубулярного эпителия.

Этиология

Этиология идиопатического синдрома де Тони — Дебре — Фанкони неизвестна. У детей чаще диагностируется вторичный синдром Фанкони, сопровождающий цистиноз. При этом в почках наряду с интерстициальным фиброзом, атрофией и кистозным расширением канальцев обнаруживаются кристаллы цистина внутри клеток интерстициальной ткани.

Клиника

Различают младенческую и взрослую формы синдрома де Тони — Дебре — Фанкони. Младенческая форма начинается на первом году жизни, проявляется частой рвотой, отсутствием аппетита, отставанием в умственном и физическом развитии, склонностью к частым и тяжелым инфекционным заболеваниям.


Постепенно формируется пропорциональный нанизм, рахитоподобные изменения скелета и почечная недостаточность. Поздняя форма синдрома развивается на 3—6-м году жизни и характеризуется медленным, без заметного изменения общего состояния, нарастанием остеомаляции и гипокалиемическими параличами. Характерны полиурия и полидипсия, карликовость, тяжелые деформации длинных трубчатых костей, в крови — снижение уровня фосфатов, кальция, калия, нормальный уровень аминокислот и глюкозы. В ранних стадиях болезни уровень бикарбонатов в крови нормальный, затем развивается гиперхлоремический ацидоз.

У больных выявляют нарушение концентрационной функции почек (гипостенурию и полиурию), иногда умеренную протеинурию, генерализованную гиперамино-ацидурию, повышенную экскрецию фосфатов, глюкозы, кальция, калия, цитратов. Реакция мочи щелочная или нейтральная. Рентгенологически обнаруживают выраженный остеопороз с тяжелыми нарушениями в метаэпифизарных ростковых зонах костей.

Диагноз

Диагноз синдрома де Тони — Дебре — Фанкони устанавливается при наличии только характерной триады или сочетания типичной триады с другими тубулярными нарушениями.


От других тубулопатий и костных изменений его отличает сочетанное повреждение многих парциальных функций, осуществляемых проксимальным и дистальным отделами нефронов.

Прогноз

В ряде случаев после 8-летнего возраста наступает улучшение и даже выздоровление, чаще заболевание осложняется интерстициальным нефритом и прогрессирует до почечной недостаточности.

Лечение

Лечение должно быть направлено на коррекцию ацидоза, уровня калия крови и ликвидацию костных изменений. Диета с ограничением поваренной соли. Бикарбонат натрия вводится до 10 мэкв/кг массы тела в день под контролем рН и бикарбонатов крови, а цитрат калия — под контролем калия крови. Назначаются высокие дозы витамина D (см. Гипофосфатемический рахит) повторными курсами. Под влиянием лечения признаки рахита уменьшаются, а отставание в росте, глюкозурия, аминоацидурия сохраняются.


Оцените статью: (12 голосов)
4.08 5 12

Cтатьи из раздела Урология:


Туберкулез почек у детей и подросков
Уретероцеле
Фимоз и парафимоз
Эписпадия
Вернуться в раздел: Урология / Заболевания у детей
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.