Ренальный тубулярный ацидоз дистальный (синдром Олбрайта)

Является наследственным заболеванием, сущность которого состоит в неспособности дистального отдела нефрона создать градиент концентрации Н+-ионов между кровью и тубулярной жидкостью, что выражается постоянно щелочной реакцией мочи (рН>6,0) при любой степени ацидоза. Наследование аутосомно-доминантное.

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез неизвестны. Предполагают дефицит эфиров в энергетическом механизме, обеспечивающем абсорбцию натрия в перитубулярные сосуды и перенос Н+-ионов через канальцевую мембрану в тубулярную жидкость. Вторично, в связи с высоким рН мочи снижается экскреция титруемых кислот и аммония, происходит потеря бикарбонатов, развивается метаболический ацидоз, ведущий к повышенной экскреции кальция с мочой. Повышенная экскреция кальция и щелочная реакция мочи обусловливают нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.

Клиника

Заболевание проявляется после 2-летнего возраста, иногда начало может быть прослежено с первых месяцев жизни в виде тошноты, запоров, анорексии, полиурии, дегидратации, отставания в развитии.


Характерна задержка в росте, часто наблюдается рахит, остеомаляция, боли в костях, патологические переломы, периодические мышечные параличи.

У больных могут быть внезапные кризы дегидратации, сочетающиеся с расстройством кровообращения, сердечной аритмией, тошнотой, вялыми параличами, затрудненным дыханием, сонливостью, комой. Постоянно щелочная моча, ее рН не понижается до минимального уровня (6,0), несмотря на системный ацидоз (рН крови ниже 7,3; SВ ниже 20 мэкв/л). Экскреция титруемых кислот и аммония снижены в соответствии с повышенным рН мочи.

Несмотря на системный ацидоз, с мочой экскретируются бикарбонаты в постоянном количестве при наличии широких колебаний уровня бикарбонатов в крови. В крови находят понижение рН и уровня бикарбонатов, снижение уровня калия ниже 4,5 мэкв/л. Калий и кальций в повышенных количествах экскретируются с мочой. Максимальная реабсорбция бикарбонатов нормальна. Отмечается гипо- и изостенурия.

При отсутствии своевременного лечения рентгенологически обнаруживается нефрокальциноз (иногда только гистологически), реже — нефролитиаз, рахитические изменения костей, остеомаляция.

Диагноз

Диагноз ставят при выявлении рН мочи > 6,0 при любой степени метаболического ацидоза, спонтанного или вызванного введением хлорида аммония.


Для разграничения от проксимального ренального тубулярного ацидоза необходимо исследование максимальной реабсорбции бикарбонатов, которая нормальна при дистальном ренальном тубулярном ацидозе. Неполный дистальный ренальный тубулярный ацидоз характеризуется нефрокальцинозом и нарушением функции подкисления мочи при отсутствии сдвига в сторону ацидоза в крови. В отличие от первичного гиперпаратиреоидизма при тубулярном ацидозе нет гиперкальциемии и имеется другой характер костных изменений. Идиопатическая гиперкальциурия является изолированным нарушением, другие электролитные изменения отсутствуют.

Лечение

Лечение должно быть направлено на восстановление роста, ликвидацию изменений в костях, профилактику дальнейшего отложения кальция в почках, что осуществляется с помощью ощелачивающей терапии в виде раствора Олбрайта, состоящего из 98 г цитрата натрия, 140 г лимонной кислоты, воды до 1 л. При подборе индивидуальной дозы ориентируются на уровень рН и стандартных бикарбонатов крови. При гипокалиемии к раствору добавляют цитрат калия.

Подщелачивающая терапия проводится непрерывно, во избежание рецидива электролитных расстройств.


Критерием эффективности лечения является восстановление нормальной экскреции кальция с мочой (5—6 мг/кг массы в сутки). Терапия сопровождается улучшением роста больных и ликвидацией изменений в костях, тогда как нефрокальциноз и гипостенурия сохраняются.

Прогноз

Прогноз благоприятен при рано начатом (до появления нефрокальциноза) лечении. В случае присоединения нефрокальциноза часто развивается интерстициальный нефрит и заболевание прогрессирует до стадии ХПН.


Оцените статью: (9 голосов)
4.11 5 9
Вернуться в раздел: Урология / Заболевания у детей
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.