Нефронофтиз фанкани (семейный ювенильный нефронофтиз)

фото Нефронофтиз фанкани (семейный ювенильный нефронофтиз)
Нефронофтиз фанкони (семейный ювенильный нефронофтиз) относится к семейным заболеваниям и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием хронической почечной недостаточности. Возможны редкие случаи спорадического заболевания.

Причина и патогенез остаются неясными. Предполагают, что первичным является дефект в ферментативных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстиция. Обычно морфологические изменения в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных, изменения в клубочках являются вторичными. В некоторых случаях в субкапсулярной части наблюдается расширение клубочков, а также немного кист (диаметр от 2 до 8 мм) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальной мембраны и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов.

Симптомы ювенильного нефронофтиза


Начало заболевания незаметное, первыми симптомами являются полидипсия, полиурия и никтурия, которые возникают в возрасте 2—3 лет и в течение ряда лет могут быть единственными признаками болезни. Отеков нет, артериальное давление нормальное, небольшая протеинурия (до 0,5—1 г/сутки).

Нередко отмечается анемия, иногда приступы судорог неясного генеза, у большинства больных — отставание в росте (пропорциональное), нередко остеопатия. В течение ряда лет может быть изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, иногда — солетеряющий синдром, а также транзиторное повышение осмолярности плазмы в период дегидратации.

Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, снижением клиренса эндогенного креатинина и развитием хронической почечной недостаточности по тубулярному типу (см.


Хроническая почечная недостаточность). При экскреторной урографии — почки нормальных или небольших размеров, отсутствуют признаки аномалии развития мочевых путей. Летальный исход наступает в возрасте 10—16 лет от хронической почечной недостаточности.

Диагноз


Диагноз нефронофтиза обосновывается:
1) семейным характером болезни;
2) появлением первых признаков болезни после 2—3-летнего возраста в виде полиурии, полидипсии и задержки физического развития;
3) нарушением концентрационной функции почек с последующим развитием хронической почечной недостаточности в связи с неуклонно прогрессирующим течением болезни.

Нефронофтиз необходимо дифференцировать:
1) с заболеваниями, начинающимися с нарушения канальцевых функций и нередко заканчивающимися хронической почечной недостаточностью. В частности, с синдромом де-Тони — Дебре — Фанкони, который в отличие от нефронофтиза сопровождается глюкозурией, аминоацидурией и фосфатурией, свидетельствующих о поражении проксимальных канальцев. Ренальный тубулярный ацидоз характеризуется снижением рН крови при рН мочи не ниже 6,0, у этих больных нередки случаи нефрокальциноза и нефрокалькулеза, функция почек по концентрированию сохранена;
2) с интерстициальным нефритом, являющимся результатом воздействия различных причин.

Лечение ювенильного нефронофтиза


Лечение нефронофтиза симптоматическое.


В функционально компенсированной стадии проводятся мероприятия по предупреждению дегидратации (не ограничивают прием жидкости) и интеркуррентных заболеваний. В период хронической почечной недостаточности наряду с корригирующей терапией используется хронический гемодиализ и трансплантация почек.


Оцените статью: (11 голосов)
3.91 5 11
Вернуться в раздел: Урология / Заболевания у детей
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.