Нефрогенный несахарный диабет (ренальный несахарный диабет)

Является семейным наследственным заболеванием, характеризуется неспособностью почечных канальцев продуцировать мочу с более высокой осмотической плотностью, чем первичная моча. Передается с доминантным геном женской Х-хромосомы.

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна.

В патогенезе решающую роль играет потеря больших количеств осмотически свободной воды вследствие нарушения почечной функций осмотического концентрирования. Предполагается врожденная энзимопатия в области дистального отдела нефрона, осуществляющего осмотическое концентрирование. Морфологических изменений в паренхиме почек не обнаруживают. Вслед за потерей жидкости наступает гиперосмолярность экстрацеллюлярной жидкости, ведущая к дегидратации клеток, что обуславливает клиническую картину заболевания.

Клиника

Симптомы болезни наиболее ярко выражены у лиц мужского пола, у женщин они выявляются только при тщательном опросе и обследовании. Нефрогенный несахарный диабет развивается сразу после рождения и проявляется “необъяснимыми” периодическими лихорадками, которые не снимаются жаропонижающими и антибактериальными препаратами, а также запорами, рвотой, симптомами дегидратации, жаждой, резистентной полиурией.


Чаще всего лихорадка, рвота, запоры появляются между 3-м и 6-м месяцем жизни, совпадая с переходом от вскармливания грудным молоком к кормлению коровьим молоком, содержащим больше осмотически активных веществ.

В типичных случаях полиурия и полидипсия могут наступить уже в раннем возрасте. Часто эти симптомы маскируются физиологической полиурией и полидипсией у детей грудного возраста, у которых жажда нередко отсутствует, иногда они отказываются от питья и пищи. После первого года жизни жажда и полиурия ярко выражены, дети выпивают и выделяют до 5—6 л жидкости в сутки. При отсутствии лечения в раннем возрасте дети отстают в физическом и умственном развитии. При недостаточном поступлении в организм жидкости всегда отмечается гиперосмолярность (свыше 300 мосм/л крови, натрий в сыворотке возрастает до 194 мэкв/л, хлор—до 170 мэкв/л), может быть умеренная гиперкалиемия и гиперазотемия. В моче не содержится белка, сахар и осадок нормальны.

Всегда низкая относительная плотность мочи (1001—1004), при сильном эксикозе — повышается до 1010. При дегидратации понижается клиренс эндогенного креатинина с последующим его восстановлением.


В грудном возрасте на урограммах патологии нет, после годовалого возраста — гипотония собирательной системы, особенно мочевого пузыря.

Диагноз

Диагноз ставится да основании семейного характера заболевания, выраженной полиурии и полидипсии, не поддающихся лечению медикаментами, гиперосмолярности крови и гипостенурии. Питрессиновый тест является решающим для диагноза: введение питрессина не сопровождается уменьшением количества мочи и повышением ее относительной плотности. Дифференциальный диагноз проводится:

1) с панкреатическим диабетом, для которого характерны глюкозурия, гипергликемия, высокая относительная плотность мочи;

2) с нейрогормональным несахарным диабетом, при котором после введения питрессина количество мочи уменьшается, увеличивается ее относительная плотность;

3) с синдромом ренального несахарного мочеизнурения при других тубулопатиях и хронической почечной недостаточности, сопровождающейся нарушением других парциальных функций почек и симптомами хронического почечного заболевания.

Лечение

Лечение состоит во введении адекватного количества (по возрасту) жидкости и в обеспечении диеты с ограничением соли и белка.


У детей грудного возраста, помимо оптимальной пищи — грудного молока, необходимо введение изотонических (5 %) растворов глюкозы. При выраженной дегидратации, гиперэлектролитемии, лихорадке применяется многодневное капельное введение жидкости, которую затем вводят дробно перорально.

У детей после года с целью обеспечения оптимальной потребности в жидкости рекомендуется не ограничивать ее прием по количеству и по времени. Значительно уменьшает потребность в жидкости бессолевая диета, содержащая мало белка, а также применение салуретиков — гипотиазида в сочетании с альдактоном. Дозы подбираются индивидуально под контролем электролитов крови. Как правило, салуретики применяют в тяжелых случаях короткими курсами. Излечения от ренального несахарного диабета не наступает. Самой частой причиной смерти в грудном и раннем возрасте являются инфекции, при которых быстро развивается дегидратация. Летальный исход наступает на фоне гипертермии, не уступающей антипиретикам. Со второго года жизни прогноз улучшается в связи с появлением жажды и способности ее выражать и утолять. Однако и в этом возрасте сохраняется опасность развития дегидратации во время инфекционных заболеваний и хирургических вмешательств, что требует внутривенного введения жидкости.


Физическое отставание легче уступает лечению, умственное — выравнивается позднее.


Оцените статью: (9 голосов)
3.89 5 9
Вернуться в раздел: Урология / Заболевания у детей
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.