Наследственный нефрит / Заболевания у детей / Урология

Отличается разнообразием клинических проявлений. Передается по аутосомно-доминантному типу, частично связанному с полом. Больные мужчины — гетерозиготы могут передавать заболевание только дочерям, а больные женщины — большинству дочерей и сыновей. Наследственный нефрит может проявляться только поражением почек — неполная форма, а также его сочетанием с невритом слухового нерва, что получило название синдрома Альпорта. При наследственном нефрите описаны поражения глаз (пигментный ретинит и др.), а также аномалии развития костного скелета. Механизм развития наследственного нефрита остается неясным. Предполагается его связь с генетическим дефектом в биосинтезе базальных мембран клубочков или с врожденным дефектом в энзимных системах почек с последующим развитием интерстициального нефрита и снижением функции почек.

Клиника

Начальные симптомы болезни могут появляться на 6—12 месяце, чаще — на 3—5 году жизни. У некоторых больных отмечается определенная связь начала наследственного нефрита с перенесенной инфекцией (провоцирующий фактор), в большинстве случаев он выявляется случайно.

Заболевание клинически может протекать по типу хронического гломерулонефрита гематурической формы, а также с признаками нефротического синдрома; по пиелонефритическому типу.

В начальной стадии функция почек сохранена и заболевание проявляется только гематурией с небольшой протеинурией, иногда — с лейкоцитурией. Между периодами макрогематурии сохраняется микрогематурия, которая может быть изолированной. При нарастании мочевого синдрома возможно появление гипертензии, иногда присоединяется нефротический синдром при прогрессировании болезни. При экскреторной урографии у отдельных больных отмечается расширение чашечек как следствие интерстициального нефрита.

Иногда наблюдается аминоацидурия. Глухота носит неврогенный характер, чаще наблюдается у мальчиков, впервые появляется в возрасте 8—10 лет и раньше, иногда может быть первым симптомом болезни, нарастает с прогрессированием наследственного нефрита. У отдельных членов семей с наследственным нефритом может быть глухота без поражения почек. Течение и исход зависит от пола больного, у мальчиков быстро (с 10—15 лет) развивается гипертензия и хроническая почечная недостаточность, летальный исход наступает в возрасте 15—30 лет.

У девочек заболевание чаще протекает латентно, появляется микрогематурия, редко — нарушение слуха, выявляемое при аудиографии. Интеркуррентные инфекции и переутомление могут быть причиной обострения и прогрессирования болезни. Физическое развитие детей не страдает.

Диагноз

Диагноз обосновывается:

1) семейным характером прогрессирующего почечного заболевания у мужчин и более доброкачественным его течением у женщин;

2) наличием мочевого синдрома (преимущественно гематурии), который может быть транзиторным;

3) наличием в семье неврита слухового нерва у большинства мужчин и у некоторых женщин, имеющих заболевание почек.

Лечение

Лечение больных наследственным нефритом симптоматическое, при наслоении пиелонефрита применяют антибактериальные препараты. Отсутствует эффект от иммунодепрессивных и других средств. В период хронической почечной недостаточности используется хронический гемодиализ и трансплантация почек.