Эмери-Дрейфуса миодистрофия

фото Эмери-Дрейфуса миодистрофия
Наследственное заболевание (рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой).

Первые признаки возникают в раннем детстве.

- мышечная слабость (умеренная, чаще в проксимальных отделах конечностей), поражение мышц тазового пояса при интактности дистальных отделов конечностей, при ходьбе – элементы утиной походки

- ранние контрактуры в локтевых суставах, шее

- ретракция пяточных сухожилий

- некоторая задержка физического развития

- низкие сухожильные р-сы,снижение тонуса мышц

- кардиомиопатия,нарушение проводящей системы сердца

- в дальнейшем – множественные контрактуры крупных суставов, ригидность позвоночника.

течение ремиттириующее,медленно прогрессирующее

ЭМГ изменения типичные для прогрессирующей мышечной дистрофии

Прогноз благоприятный

Дифференциальная диагностика

миодистрофия Дюшенна (выраженные двигательные нарушения, обездвиженность, менее благоприятное течение)

миодистрофия Беккера (начало – позже, нет нарушений ф-ций сердца, данные исследования ДНК)


Оцените статью: (10 голосов)
4 5 10
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.