Хартнапа болезнь

фото Хартнапа болезнь
Наследственное заболевание (тип наследования – аутосомно-рецессивный). В основе развития заболевания лежит нарушение обмена триптофана.

В детском возрасте в течение нескольких лет повышенная чувствительность кожи к свету с пеллагроидными изменениями на открытых участках (резистентны к лечению витаминами группы В), отставание в психическом развитии.

В дальнейшем – неврологические нарушения: пароксизмальная мозжечковая атаксия, нистагм, двусторонние пирамидные проявления, диплопия, нарушения конвергенции, мигренозные приступы. К 15-17 годам – инвалидизация.

Лабораторные показатели: аминоацидоурия, индиканурия, индолацетурия, индолил-ацетил-глутаминурия.


Оцените статью: (10 голосов)
4.4 5 10
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.