Фабри болезнь

фото Фабри болезнь
Наследственный (наследование по рецессивному типу, сцепленность с Х-хромосомой) системный липидоз, связанный с недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А.

Клиническая картина: сенсорная и вегетативная ганглиополиневропатия с пароксизмальными парестезиями и болями в конечностях, иногда в грудной клетке, животе; ангиомы, кератомы, поражение роговицы, снижение секреции слезных и слюнных желез, триада Льюиса (ограниченные эритемы, волдыри и дальнейшее распространение эритемы), кардиопатии, нефропатии.

По данным анализа крови: снижение активности альфа-галактозидазы в лейкоцитах крови.

Прогноз неблагопритяный.


Оцените статью: (15 голосов)
4 5 15
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.