medkarta.comСальвиоли синдром
Наследственное заболевание, проявляющееся в детском возрасте. Характеризуется нарушением минерального обмена.Клиническая картина: гипомимия, гипотония мышц нижних конечностей, поражение экстрапирамидной системы (нарушение походки, хореоатетоидные гиперкинезы, мышечная ригидность). Наблюдаются ограниченные участки атрофии, распространенная боль в костях и суставах, спонтанные переломы, вторичные деформации костей, нарушение роста, возможны гипергенитализм, гинекомастия.
По данным биохимического анализа крови: снижение уровня фосфора при нормальном уровне кальция.
По данным рентгенологического исследования: генерализованная равномерная атрофия костной ткани, в особенности - коркового вещества диафизов и ростковых зон.
Прогноз неблагоприятный.
Дифференциальный диагноз: с. Олбрайта – Мак-Кьюна – Штернберга
Вернуться в раздел: Неврология / Редкие синдромы, болезни (включая наследственные )
