Остина ювенильный сульфатидоз

Этиология
Наследственное заболевание

Симптомы

- Тип наследования – аутосомно-рециссивный

- Форма муколипидоза, проявляющаяся отставанием двигательного и психического развития

- Со временем – нистагм, тремор, миоклонии, развиваются гаргоилоидные черты лица, спастический тетрапарез, сгибательные контрактуры

- Искривление грудной клетки – «куриная грудь», низкий рост, гипопигментация сетчатки

- Рентгенологически – микрокрания, дисплазия тел позвонков, расширение диафизов трубчатых костей

- В моче – большое количество дерматан- и гепарансульфата, сульфатиды

- Биопсия периферических нервов – метахроматическая дегенерация миелина

- Летальные исходы к 10-13 годам


Оцените статью: (8 голосов)
3.75 5 8
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.