Мак-Ардла б-нь

фото Мак-Ардла б-нь
Этиология
Недостаточность мышечной фосфорилазы

Симптомы

- Тип наследования – аутосомно-рецессивный

- Начало в раннем детском (реже зрелом) возрасте, постепенное прогрессирование

- Внезапно возникающие приступы резкого физического утомления, обычно после умеренной/незначительной физической нагрузке

- Приступы утомляемости сопровождаются болезненными спазмами мышц, их напряжением и уплотнением с увеличением объема

- Преимущественное поражение проксимальных мышц нижних конечностей

- Внезапное нарушение походки из-за пароксизмально возникающей слабости, остановка для отдыха, а иногда падение

- Постепенное распространение слабости на верхние конечности и мышцы туловища

- Сухожильные рефлексы сохраняются, амиотрофий нет

- На ЭМГ – незначительное, кратковременное снижение амплитуды биопотенциалов мышц

- Миастеническая реакция и прозериновые пробы – отрицательные

- При гистохимическом исследовании мышц – отложение гликогена

Дифференциальная диагностика
- Пароксизмальная семейная миоплегии

- Миопатическая форма полимиозита

- Миастения



Оцените статью: (10 голосов)
3.7 5 10
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.