Гурлера болезнь

фото Гурлера болезнь
Этиология
Наследование – аутосомно-рецессивное (муколипидоз с дефицитом ряда ферментов)

Симптомы

короткие конечности, несоразмерное телосложение, карликовый рост, кифоз, задержка полового созревания

толстые губы, макроглоссия, сплющенный нос, большая голова

вздутый (спленомегалия) живот, часто - пупочная грыжа

помутнение роговицы, глухота

неуклонно прогрессирующая гипотония мышц -- >обездвиженность

редко – центральные параличи

часто – летальный исход к 20 годам


Оцените статью: (11 голосов)
3.91 5 11

Cтатьи из раздела Неврология:


"запертого человека" с.
Гамсторпа болезнь.
Гопалана с.
Градениго c.
Давиденкова лопаточно-перонеальная амиотрофия
Дана c.
Дежерина-Тома c.
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.