синдром Бурневилля, синдром Бурневиля-Бриссо, нейро-кожный синдром, тип Бурневиля

фото синдром Бурневилля, синдром Бурневиля-Бриссо, нейро-кожный синдром, тип Бурневиля
Этиология
наследование по аутосомно-доминантному типу

(туберозный склероз головного мозга, относящийся к нейро-кожным синдромам)

Симптомы:
- эпилептические припадки в первые годы жизни
- отставание в интеллектуальном развитии, олигофрения
- спастические дипарезы по типу синдрома Литтля
- сальные аденомы на коже в 2-5 лет, бледно-розовые возвышающиеся пятнышки на коже (около носа выглядят бабочкой), пигментные пятна, телеангиэктазии, витилиго

м.б.очаговые с.

ин.-факомы сетчатки,"тутовые ягоды"

м.б. опухоли во внутр. органах, головного мозга, агенезия почек и др. дисплазии

Дифференциальная диагностика:

липидозы(нет поражения сальных желез,изменения на глазном дне иные,спленомегалический с.)

наследственная лейкодистрофия(нет изменений кожи,кроме суданофильной формы,где они связаны с атрофией коры надпочечников)


Оцените статью: (14 голосов)
4.07 5 14
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.