Порфирии

Порфирии — группа заболеваний, наследственных или с наследственным предрасположением, возникающих в результате нарушения порфиринового обмена и сопровождающихся увеличением содержания в организме порфиринов или их предшественников.

В норме основное количество порфиринов синтезируется в костном мозге и печени. Порфирии делят на эритропоэтические и печеночные. К эритропоэтическим порфириям относятся эритропоэтическая уропорфирия, протопорфирия и копропорфирия; к печеночным порфириям — острая перемежающаяся порфирия, наследственная печеночная копропорфирия, копропротопорфирия, или смешанная порфирия, и урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия).

Урокопропорфирия

Наиболее часто встречающаяся форма порфирии. Болезнь часто наблюдается у лиц, злоупотребляющих алкоголем, перенесших гепатит, имевших дело с гепатотоксическими ядами, а также с бензином (например, у шоферов). Урокопропорфирия иногда развивается при опухолях печени. В моче увеличивается содержание уропорфирина при незначительном повышении копропорфирина. Имеется наследственное предрасположение к болезни.


В течение всей жизни у больных может выделяться с калом повышенное содержание порфиринов, однако при нормальном состоянии печени содержание порфиринов в коже и в моче остается в норме. При нарушении функции печени порфирины не выводятся в достаточном количестве в желчь, а остаются в организме, откладываются в печени, коже и выделяются с мочой. Заболевание характеризуется выраженной кожной симптоматикой, которая чаще развивается у людей старше 40 лет. Ее основными признаками являются повышенная чувствительность к легкой механической травме и солнечному облучению, гипотрихоз, уменьшение или увеличение пигментации, диффузное истончение или утолщение кожи (так называемая псевдосклеродермия). Повышенная чувствительность к механической травме проявляется на коже пальцев рук, шеи и лица.

На тыле кисти после травмы или пузыря, возникшего в результате воздействия солнца, остаются окраинные мелкие рубцы.

Лечение. Эффективным средством лечения является делагил, часто в сочетании с рибоксином. Применяются фотозащитные кремы.

Прогноз удовлетворительный.


У большинства больных наступает ремиссия.

Эритропоэтическая протопорфирия

Это заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к солнечному облучению, появлением отека кожи вскоре после облучения, как правило, без образования язв и рубцов, высоким содержанием протопорфирина в эритроцитах и кале при отсутствии его в моче. Встречается довольно часто, в большинстве случаев протекает доброкачественно, иногда тяжело.

Клиника. На открытых частях тела через несколько минут после пребывания на солнце появляются отек, зуд, покраснение кожи, нередко спустя некоторое время повышается температура. При длительном пребывании на солнце наблюдаются геморрагические высыпания. Изредка на местах ожогов образуются пузырьки, которые изъязвляются и оставляют в дальнейшем мелкие рубцы. Ожог такими больными может быть получен через оконное стекло и синтетическое белье, так как световое излучение (380 нм) свободно проходит через них.

Из осложнений отмечается гипохромная анемия с высоким содержанием железа в сыворотке крови.

Рекомендуется защита от солнечного облучения и применение солнцезащитных кремов.

Прогноз благоприятный.


Оцените статью: (9 голосов)
4 5 9
Вернуться в раздел: Венерология / Генодерматозы
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.